A pequena Melinda Paulo Lima Machado, de apenas 2 anos, enfrenta uma condição genética rara conhecida como Síndrome de Prader-Willi (SPW) — uma doença que provoca fome insaciável, atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, além de alterações hormonais que exigem acompanhamento médico constante.

Com apenas dois anos, Melinda já pesa 15 quilos, um número considerado acima da média para a idade. Desde o diagnóstico, a família da criança vive uma rotina de cuidados intensos e busca acesso a terapias e medicamentos que possam garantir melhor qualidade de vida à menina.

A Síndrome de Prader-Willi é causada por uma alteração genética no cromossomo 15, geralmente herdada do pai. A falha afeta o funcionamento de áreas do cérebro que controlam a fome, o crescimento e o tônus muscular, segundo informações da Associação Brasileira da Síndrome de Prader-Willi (SPW Brasil). A condição atinge cerca de uma a cada 15 mil crianças e, no Acre, há estimativa de que 24 pessoas convivam com a síndrome — duas delas acompanhadas oficialmente pela associação.

De acordo com a endocrinologista pediátrica Ruth Rocha Franco, membro da SPW Brasil, o diagnóstico precoce é essencial para o desenvolvimento infantil.

“Essas crianças apresentam fraqueza muscular importante desde os primeiros meses, têm dificuldade para mamar, sentar e andar. O tratamento multidisciplinar, iniciado o quanto antes, faz toda a diferença”, explicou a médica.

Um dos principais tratamentos é o uso do hormônio do crescimento (GH), aprovado no Brasil desde 2000. O medicamento melhora a força muscular e auxilia no desenvolvimento cognitivo, embora não controle a fome excessiva, que precisa ser gerenciada com dieta rigorosa e rotina estruturada.

Como o Sistema Único de Saúde (SUS) só fornece o hormônio em casos de deficiência comprovada, muitas famílias enfrentam dificuldades para ter acesso ao tratamento. Segundo Ruth, cerca de 80% das crianças com SPW também apresentam deficiência natural do GH, o que pode permitir o uso dentro dos protocolos do sistema público.

Além da medicação, o tratamento inclui terapias múltiplas — fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional — que devem começar cedo e se estender por toda a vida. O objetivo é promover autonomia, socialização e melhor desenvolvimento físico e emocional.

“Cada criança tem necessidades diferentes, mas o acompanhamento multidisciplinar é indispensável. Essas terapias ajudam na coordenação, na fala e na qualidade de vida”, reforçou a médica.

Para garantir acesso ao tratamento especializado, a família de Melinda decidiu mudar-se para Florianópolis (SC), onde há maior disponibilidade de recursos e profissionais capacitados.

A expectativa de vida de pessoas com a síndrome ainda é considerada baixa, principalmente por complicações decorrentes da obesidade. No entanto, diagnóstico precoce, dieta controlada e uso do hormônio de crescimento podem elevar significativamente a sobrevida dos pacientes.

“Com tratamento adequado, essas crianças podem viver mais e com melhor qualidade. O estilo de vida e o controle da alimentação são fundamentais”, concluiu Ruth Franco.

A história de Melinda tem sensibilizado acreanos e ajudado a dar visibilidade a uma doença rara e ainda pouco conhecida. A família busca apoio para garantir o tratamento da menina e segue firme na luta por uma vida mais saudável e digna para a pequena guerreira.

Com informações do g1